فهرست مطالب:

نشانگان کرنز سایره به چه معناست؟
نشانگان کرنز سایره به چه معناست؟
Anonim

تعریف بیماری. یک خطای ذاتی نادر در متابولیسم کهبا افتالمپلژی خارجی پیشرونده (PEO)، رتینیت رنگدانه ای و شروع قبل از سن ۲۰ سالگی مشخص می شود. ویژگی های اضافی رایج عبارتند از ناشنوایی، آتاکسی مخچه و بلوک قلبی.

سندرم کرنز-سایر چیست؟

تعریف. سندرم کرنز-سایر (KSS) یک اختلال عصبی عضلانی نادر است که معمولاً قبل از سن 20 سالگی شروع می شود. هر سلول از بدن که انرژی تولید می کند که عملکرد سلولی را هدایت می کند.

چه چیزی باعث سندرم کرنز-سایر می شود؟

سندرم کرنز-سایر وضعیتی است که به دلیل نقص در میتوکندری ایجاد می شود، که ساختارهای درون سلولی هستند که از اکسیژن برای تبدیل انرژی از غذا به شکلی استفاده می کنند که سلول ها می توانند استفاده کنند. این فرآیند فسفوریلاسیون اکسیداتیو نامیده می شود.

آیا سندرم کرنز-سایر غالب است؟

بیشتر موارد سندرم Kearns-Sayre ارثی نیستند; آنها از جهش در سلول های بدن که پس از لقاح رخ می دهد، ایجاد می شوند.

KSS چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص KSS متکی به بر معاینه فیزیکی، سابقه پزشکی و آزمایشات آزمایشگاهی است. معاینه چشم به خصوص بسیار مهم است. به عنوان مثال، در رتینوپاتی رنگدانه‌ای، شبکیه در معاینه چشم ظاهری رگه‌دار و خال‌دار دارد.

توصیه شده: